Геномика — наука, изучающая закономерности организации и функционирования генома. В современной геномике выделяют ряд направлений, среди которых приоритетными являются структурный, функциональный, сравнительный, биоинформативный.
Предметом структурной геномики является секвенирование геномов и создание их карт. Для этого в 1990 году. Был начат международный проект «Геном человека». В 2003 г.. Проект в основном завершился. Главной целью проекта было определение точной последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК каждой хромосомы. Кроме того, нужно было получить генетические карты хромосом информации о наличии и расположение генов, а также о том, как гены определяют те или иные признаки организма. Ведь многие признаки зависят от нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах.
Функциональная геномика исследует особенности экспрессии и взаимодействия генов в норме и при патологии. Важным ее направлением является изучение биологических функций продуктов активности генов — РНК и белков. Начиная с 2003 г.. Более 400 ученых из Великобритании, США, Испании, Сингапура, Японии работали над проектом «Энциклопедия элементов ДНК» (Encode), имевший целью установить назначение всех нефункциональных частей генома. В рамках этого исследования оказалось, что его «лишние» части регулируют активность других генов. Кроме того, ученые выделили класс генов — «переключателей» — участков ДНК, включают или выключают в клетках определенные гены.
Сравнение структуры и функционирования генома человека с геномами разных особей и видов является предметом сравнительной геномики. Данные с секвенирования позволяют выявления индивидуальных особенностей геномов. Установлено, что любые два человека имеют идентичные последовательности нуклеотидов и похожи на 99,5%. И только 0,5% обусловливают индивидуальные различия — цвет глаз, рост, особенности темперамента, склонность к заболеваниям и др. Наличие одинаковых участков в геномах разных видов позволяет установить филогенетические связи между ними или прогнозировать функции генов. Так, ученые обнаружили сходство регуляторных элементов человека и рыбы фугу, но геном рыбы имеет гораздо меньшее количество нефункциональной ДНК, что значительно облегчает поиск и изучение этих регуляторных элементов.
Биоинформативний направление исследований генома направлен на получение высококачественных нуклеотидных последовательностей геномов из фрагментов, полученных с помощью традиционных методов секвенирования ДНК. Основу этого направления составляют компьютерные методы анализа последовательностей ДНК, РНК и белков.
Итак, основными направлениями исследований генома человека является структурный, функциональный, сравнительный и биоинформативний.
Сочинение по литературе на тему: Основные направления исследований генома человека
Основные направления исследований генома человека